TCTEX1-Domain-Protein

Das TCTEX1D2-Gen kodiert eine ATPase, die für die Energiebereitsstellung in Microtubuli verantwortlich ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 17 verantwortlich.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Asphyxierende Thoraxdyplasie 17
	TCTEX1D2

Referenzen:

1.	Schmidts M et al. (2015) TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.

2.	NCBI article NCBI 255758

3.	OMIM.ORG article Omim 617353