Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TMEM138-Gen kodiert ein transmembranes Protein welches für die Zusammensetzung von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 16.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Lee JH et al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus. 
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| 2. |
Orphanet article Orphanet ID 292990
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| 3. |
NCBI article NCBI 51524
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 614459
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