Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das IFT122-Gen kodiert ein WD-repeat protein, welches an der Funktion von Zilien beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiver cranioektodermaler Dysplasie 1.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Zaffanello M et al. (2006) Sensenbrenner syndrome: a new member of the hepatorenal fibrocystic family. 
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| 2. |
Fry AE et al. (2009) Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia.
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| 3. |
Walczak-Sztulpa J et al. (2010) Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
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| 4. |
Claudio JO et al. (1999) Cloning and expression analysis of a novel WD repeat gene, WDR3, mapping to 1p12-p13.
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| 5. |
Gross C et al. (2001) Cloning and characterization of human WDR10, a novel gene located at 3q21 encoding a WD-repeat protein that is highly expressed in pituitary and testis.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 235207
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| 7. |
NCBI article NCBI 55764
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 606045
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