Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das DZIP1L-Gen kodiert eine mit der Zilienfunktion verbundenes Protein. Mutationen sind für die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung 5 (PKD5) verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
NCBI article NCBI 199221
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| 2. |
OMIM.ORG article Omim 617570
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 492474
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