Das DZIP1L-Gen kodiert eine mit der Zilienfunktion verbundenes Protein. Mutationen sind für die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung 5 (PKD5) verantwortlich.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |