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Forkhead-box-Protein P1

Das FOXP1-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der insbesondere für die geistige und Sprachentwicklung von Bedeutung zu sein scheint. Mutationen führen zu autosomal dominanter geistiger Retardierung mit Sprachstörungen und möglichen autistischen Merkmalen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
FOXP1

Referenzen:

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Omim 605515 external link
Update: 14. August 2020
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