Enzym APOBEC-2
Das vom APOBEC2-Gen kodierte Enzym gehört in die APOBEC-Familie von Enzymen, welche die mRNA nach der Transkription und vor der Translation verändern indem Basenaustausche vorgenommen werden. Diese Enzyme besitzen eine wichtige Funktion in der Abwehr von Virusinfektionen und im Fettstoffwechsel.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Liao W et al. (1999) APOBEC-2, a cardiac- and skeletal muscle-specific member of the cytidine deaminase supergene family.
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2. |
Prochnow C et al. (2007) The APOBEC-2 crystal structure and functional implications for the deaminase AID.
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3. |
Sato Y et al. (2010) Deficiency in APOBEC2 leads to a shift in muscle fiber type, diminished body mass, and myopathy.
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4. |
NCBI article
NCBI 10930
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5. |
OMIM.ORG article
Omim 604797
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Update: 14. August 2020