Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das IFT74-Gen kodiert ein intraflaggeläres Trasnportprotein und ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 20 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Bhogaraju S et al. (2013) Molecular basis of tubulin transport within the cilium by IFT74 and IFT81. 
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| 2. |
Lindstrand A et al. (2016) Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.
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| 3. |
Bell SE et al. (2001) Differential gene expression during capillary morphogenesis in 3D collagen matrices: regulated expression of genes involved in basement membrane matrix assembly, cell cycle progression, cellular differentiation and G-protein signaling.
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| 4. |
Ezratty EJ et al. (2011) A role for the primary cilium in Notch signaling and epidermal differentiation during skin development.
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| 5. |
NCBI article NCBI 80173
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 608040
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