Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Ankyrin-Repeat- und SOCS-Box-Protein 10

Mutationen des ASB10-Gen sind für das autosomal dominante Weitwinkelglaukom 1F verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Weitwinkelglaukom 1F
ASB10

Referenzen:

1.

Wirtz MK et al. (1999) GLC1F, a new primary open-angle glaucoma locus, maps to 7q35-q36.

external link
2.

Pasutto F et al. (2012) Variants in ASB10 are associated with open-angle glaucoma.

external link
3.

Kile BT et al. (2001) Functional analysis of Asb-1 using genetic modification in mice.

external link
4.

Kile BT et al. (2002) The SOCS box: a tale of destruction and degradation.

external link
5.

NCBI article

NCBI 136371 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 615054 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum