Ankyrin-Repeat- und SOCS-Box-Protein 10
Mutationen des ASB10-Gen sind für das autosomal dominante Weitwinkelglaukom 1F verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Wirtz MK et al. (1999) GLC1F, a new primary open-angle glaucoma locus, maps to 7q35-q36.
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2. |
Pasutto F et al. (2012) Variants in ASB10 are associated with open-angle glaucoma.
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3. |
Kile BT et al. (2001) Functional analysis of Asb-1 using genetic modification in mice.
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4. |
Kile BT et al. (2002) The SOCS box: a tale of destruction and degradation.
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5. |
NCBI article
NCBI 136371
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 615054
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Update: 14. August 2020