Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das vom APPL1-Gen kodierte Protein ist teil der Signalkaskade der vom Insulin über den Insulinrezeptor ausgelösten metabolischen Veränderungen in der Zelle. Mutationen sind für den autosomal dominanten typ 2 Diabetes, MODY 14, verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Prudente S et al. (2015) Loss-of-Function Mutations in APPL1 in Familial Diabetes Mellitus. 
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| 2. |
Miaczynska M et al. (2004) APPL proteins link Rab5 to nuclear signal transduction via an endosomal compartment.
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| 3. |
Mitsuuchi Y et al. (1999) Identification of a chromosome 3p14.3-21.1 gene, APPL, encoding an adaptor molecule that interacts with the oncoprotein-serine/threonine kinase AKT2.
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| 4. |
Schenck A et al. (2008) The endosomal protein Appl1 mediates Akt substrate specificity and cell survival in vertebrate development.
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 436880
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| 6. |
NCBI article NCBI 26060
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 604299
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