Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Intraflagelläres Transportprotein 172

Das Gen IFT172 kodiert ein ciliäres Protein was für den intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 17 und SRTD-Syndrom 10.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 17
IFT172
Asphyxierende Thoraxdyplasie 10
IFT172

Referenzen:

1.

Hirosawa M et al. (1999) Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain.

external link
2.

Halbritter J et al. (2013) Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.

external link
3.

Howard PW et al. (2000) Identification of a conserved protein that interacts with specific LIM homeodomain transcription factors.

external link
4.

Huangfu D et al. (2003) Hedgehog signalling in the mouse requires intraflagellar transport proteins.

external link
5.

Bujakowska KM et al. (2015) Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome.

external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 371219 external link
7.

NCBI article

NCBI 26160 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 607386 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum