Zentrosomales Protein of 83 kDa
Das CEP83-gen kodiert eine Proteinbestandteil der Zentriolen. Dieses protein ist insbesondere für die Reifung verantwortlich. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Ciliopathie Nephronophthise 18.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Failler M et al. (2014) Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.
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2. |
Joo K et al. (2013) CCDC41 is required for ciliary vesicle docking to the mother centriole.
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3. |
NCBI article
NCBI 51134
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 615847
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5. |
Orphanet article
Orphanet ID 404809
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Update: 14. August 2020