Zentrosomales Protein of 83 kDa

Das CEP83-gen kodiert eine Proteinbestandteil der Zentriolen. Dieses Protein ist insbesondere für die Reifung verantwortlich. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Ciliopathie Nephronophthise 18.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 18
	CEP83

Referenzen:

1.	Failler M et al. (2014) Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.

2.	Joo K et al. (2013) CCDC41 is required for ciliary vesicle docking to the mother centriole.

3.	NCBI article NCBI 51134

4.	OMIM.ORG article Omim 615847

5.	Orphanet article Orphanet ID 404809