Transferrin-Rezeptor 2
Das TFR2-Gen kodiert einen Transferin-Rezeptor, der für die Eisenaufnahme aus dem Eisen-Transportprotein, Transferrin, in die Leberzellen und die ausreifenden Erythrozyten verantwortlich ist. Mutationen sind für die autosomal dominante Hämochromatose 3 verantwortlich.
Expression
Im Unterschied zum klassischen Transferrinrezeptor (TFR1) wird TRF2 vornehmlich in der Leber exprimiert. Er besitzt hier eine besondere Bedeutung für die Eisenabhängige Steuerung der Hepcidin Sekretion.
Pathologie
Unter pathologischen Bedingungen, wenn bei massiver Eisenüberladung des gesamten Körpers alle TRansferrinrezeptoren herunterreguliert sind führt dieser Transferrinrezeptor dazu, dass die Eisenspeicher in der Leber weiter wachsen.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
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OMIM.ORG article
Omim 604720
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Orphanet article
Orphanet ID 120043
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12. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Transferrin-Rezeptor_2)
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Update: 14. August 2020