Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Gen SLC2A5 kodiert einen Monosaccharid-Transporter, der insbesondere für den TRansport der Fruktose zuständig ist. Fehlt dieser Transporter im Dünndarm so können insbesondere Bei der Aufnahme größerer Fruktosemengen Verdauungsprobleme auftreten.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Davidson NO et al. (1992) Human intestinal glucose transporter expression and localization of GLUT5. 
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| 2. |
Burant CF et al. (1992) Fructose transporter in human spermatozoa and small intestine is GLUT5.
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| 3. |
Kayano T et al. (1990) Human facilitative glucose transporters. Isolation, functional characterization, and gene localization of cDNAs encoding an isoform (GLUT5) expressed in small intestine, kidney, muscle, and adipose tissue and an unusual glucose transporter pseudogene-like sequence (GLUT6).
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| 4. |
Jones HF et al. (2011) Intestinal fructose transport and malabsorption in humans.
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| 5. |
White PS et al. (1998) Physical mapping of the CA6, ENO1, and SLC2A5 (GLUT5) genes and reassignment of SLC2A5 to 1p36.2.
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 138230
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| 7. |
NCBI article NCBI 6518
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| 8. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (GLUT-5)
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