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Mitochondriales TRNV-Gen

Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TV kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Valin (V). Es wid von den Nukleotiden 1602-1670 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören das Leigh-Syndrom, Ataxie, Krampfleiden, Demenz, Schwerhörigkeit und Morbus Charcot-Marie-Tooth. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Mitochondriales Leigh-Syndrom
MT-ND2
MT-ND5
MT-ND6
MT-TV

Referenzen:

1.

McFarland R et al. (2002) Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation.

external link
2.

Sacconi S et al. (2002) Complex neurologic syndrome associated with the G1606A mutation of mitochondrial DNA.

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3.

Tiranti V et al. (1998) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Val) gene associated with a complex neurological presentation.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 267449 external link
5.

NCBI article

NCBI 4577 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 590105 external link
Update: 14. August 2020
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