Mitochondriales TRNV-Gen
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TV kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Valin (V). Es wid von den Nukleotiden 1602-1670 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören das Leigh-Syndrom, Ataxie, Krampfleiden, Demenz, Schwerhörigkeit und Morbus Charcot-Marie-Tooth. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
McFarland R et al. (2002) Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation.
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2. |
Sacconi S et al. (2002) Complex neurologic syndrome associated with the G1606A mutation of mitochondrial DNA.
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3. |
Tiranti V et al. (1998) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Val) gene associated with a complex neurological presentation.
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 267449
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5. |
NCBI article
NCBI 4577
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 590105
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Update: 14. August 2020