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Proteinkinase Akt-2

Das AKT2-gen kodiert eine Serin/Threonin kinases, die bei der Signaltransduktion beteiligt und auch als Onkogen bekannt ist. Zwei pathogenetisch bedeutsame Mutationen sind bisher beschrieben. Eine funtionsmindernde Mutation führt zu einem Typ 2 Diabetes und eine funktionssteigernde Mutation ruft Hypoinsulinämische Hypoglycämie hervor. Beide Vererbungsmuster sind autosomal dominant.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypoinsulinämische Hypoglycämie
AKT2

Referenzen:

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Hussain K et al. (2011) An activating mutation of AKT2 and human hypoglycemia.

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OMIM.ORG article

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Update: 14. August 2020
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