Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das KHK-Gen kodiert die hepatische Fruktokinase, ein Enzym, welches den ersten Abbauschritt der diätetisch aufgenommenen Fruktose katalysiert. Bei einem Ausfall des Enzyms kommt es zu erhöhten Blutspeigeln und damit zu einer Ausscheidung im Urin.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Hayward BE et al. (1996) Co-localization of the ketohexokinase and glucokinase regulator genes to a 500-kb region of chromosome 2p23. 
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| 2. |
Steinmann B et al. (1981) The diagnosis of hereditary fructose intolerance.
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| 3. |
Boesiger P et al. (1994) Changes of liver metabolite concentrations in adults with disorders of fructose metabolism after intravenous fructose by 31P magnetic resonance spectroscopy.
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| 4. |
Bonthron DT et al. (1994) Molecular basis of essential fructosuria: molecular cloning and mutational analysis of human ketohexokinase (fructokinase).
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 122829
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| 6. |
NCBI article NCBI 3795
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 614058
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| 8. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Ketohexokinase)
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