Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das COQ6-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 6 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Lai CH et al. (2000) Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. 
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| 2. |
Heeringa SF et al. (2011) COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness.
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| 3. |
OMIM.ORG article Omim 614647
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 280409
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| 5. |
NCBI article NCBI 51004
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