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Nephrozystin 5

Das Gen NPHP5 kodiert eine Nephrozystin welches für die ordnungsgemäße Ziliarfunktion im Nierenepithel wichtig ist. Gendefekte führen zu Funktionsverlusten. Das resultirenden Krankheitsbild wird Nephronophthise 5 oder Senior-Loken-Syndrom 5 bezeichnet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 05
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1

Referenzen:

1.

Nomura N et al. (1994) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1.

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2.

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3.

Stone EM et al. (2011) Variations in NPHP5 in patients with nonsyndromic leber congenital amaurosis and Senior-Loken syndrome.

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4.

Luo X et al. (2005) Cloning and characterization of a p53 and DNA damage down-regulated gene PIQ that codes for a novel calmodulin-binding IQ motif protein and is up-regulated in gastrointestinal cancers.

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5.

Schäfer T et al. (2008) Genetic and physical interaction between the NPHP5 and NPHP6 gene products.

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6.

OMIM.ORG article

Omim 609237 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 122670 external link
8.

NCBI article

NCBI 9657 external link
Update: 14. August 2020
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