Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Mutationen dieses gens sind für das autosomal rezessive Wolfram-Syndrom 2 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
El-Shanti H et al. (2000) Homozygosity mapping identifies an additional locus for Wolfram syndrome on chromosome 4q. 
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| 2. |
Amr S et al. (2007) A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2.
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| 3. |
Chen YF et al. (2009) Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondria-mediated defects in mice.
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 604928
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| 5. |
NCBI article NCBI 493856
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 166722
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