Carboxylester-Lipase

Das von dem CEL-Gen kodierte glycoprotein wird vom Pankreas und den Milchdrüsen sezerniert. Es spaltet Cholesterinester und ermöglicht somit deren Absorption im Magen-Darm-Trakt.

Genstruktur

Im Exon 11 trägt das Gen eine variable Anzahl an Repeats (VNTR) bei gesunden Kontrollen finden sich 7-23 solcher Repeats. In einer Studie fand sich bei besonders geringer Repeatanzahl eine deutliche höhere Diabetesinzidenz. Dies konnte jedoch nicht allgemein bestätigt werden, so dass dieser Befund für eine MODY8 Diagnose nicht als hinreichend betrachtet wird.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

MODY8 Diabetes
	CEL

Referenzen:

1.	Hardt PD et al. (2003) High prevalence of exocrine pancreatic insufficiency in diabetes mellitus. A multicenter study screening fecal elastase 1 concentrations in 1,021 diabetic patients.

2.	Raeder H et al. (2006) Mutations in the CEL VNTR cause a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction.

3.	Torsvik J et al. (2010) Mutations in the VNTR of the carboxyl-ester lipase gene (CEL) are a rare cause of monogenic diabetes.

4.	NCBI article NCBI 1056

5.	OMIM.ORG article Omim 114840

6.	Orphanet article Orphanet ID 119333

7.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Gallensalz-aktivierte_Lipase)