Carboxylester-Lipase

Das von dem CEL-Gen kodierte Glycoprotein wird vom Pankreas und den Milchdrüsen sezerniert. Es spaltet Cholesterinester und ermöglicht somit deren Absorption im Magen-Darm-Trakt.

Genstruktur

Im Exon 11 trägt das Gen eine variable Anzahl an Repeats (VNTR). Bei gesunden Kontrollen finden sich 7-23 solcher Repeats. In einer Studie fand sich bei besonders geringer Repeatanzahl eine deutliche höhere Diabetesinzidenz. Dies konnte jedoch nicht allgemein bestätigt werden, sodass dieser Befund für eine MODY8-Diagnose nicht als hinreichend betrachtet wird.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

MODY8 Diabetes
	CEL

Referenzen:

1.	Hardt PD et al. (2003) High prevalence of exocrine pancreatic insufficiency in diabetes mellitus. A multicenter study screening fecal elastase 1 concentrations in 1,021 diabetic patients.

2.	Raeder H et al. (2006) Mutations in the CEL VNTR cause a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction.

3.	Torsvik J et al. (2010) Mutations in the VNTR of the carboxyl-ester lipase gene (CEL) are a rare cause of monogenic diabetes.

4.	NCBI article NCBI 1056

5.	OMIM.ORG article Omim 114840

6.	Orphanet article Orphanet ID 119333

7.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Gallensalz-aktivierte_Lipase)