Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das ASS-Gen kodiert die Argininosuccinat-Synthetase, ein Leberenzym welches an der Beseitigung von Stickstoff beteiligt ist. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust dieses Enzyms führen, verursachen die autosomal rezessive Erkrankung Citrullinämie Typ1.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Kobayashi K et al. (1990) Heterogeneity of mutations in argininosuccinate synthetase causing human citrullinemia. 
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| 2. |
Orphanet article Orphanet ID 121468
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| 3. |
NCBI article NCBI 445
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 603470
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| 5. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Argininosuccinat-Synthase)
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