Argininosuccinat-Synthetase
Das ASS-Gen kodiert die Argininosuccinat-Synthetase, ein Leberenzym welches an der Beseitigung von Stickstoff beteiligt ist. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust dieses Enzyms führen, verursachen die autosomal rezessive Erkrankung Citrullinämie Typ1.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Kobayashi K et al. (1990) Heterogeneity of mutations in argininosuccinate synthetase causing human citrullinemia.
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2. |
Orphanet article
Orphanet ID 121468
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3. |
NCBI article
NCBI 445
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 603470
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5. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Argininosuccinat-Synthase)
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Update: 14. August 2020