Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das BBS12-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 12 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Stoetzel C et al. (2007) Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome. 
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| 2. |
Orphanet article Orphanet ID 137646
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| 3. |
NCBI article NCBI 166379
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 610683
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