Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das BBS10-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 10 verantwortlich.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Stoetzel C et al. (2006) BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. 
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| 2. |
NCBI article NCBI 79738
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| 3. |
OMIM.ORG article Omim 610148
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 118978
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