Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das ARL6-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 3 verantwortlich. Beim Bardet-Biedl-Syndroms 1 können Mutationen in diesem Gen den Phenotyp beeinflussen.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Sheffield VC et al. (1994) Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping. 
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| 2. |
Orphanet article Orphanet ID 121421
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| 3. |
NCBI article NCBI 84100
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 608845
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| 5. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (ARL6)
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