Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TTC8-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 8 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Ansley SJ et al. (2003) Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome. 
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| 2. |
Stoetzel C et al. (2006) BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families.
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| 3. |
Kubo A et al. (1999) Centriolar satellites: molecular characterization, ATP-dependent movement toward centrioles and possible involvement in ciliogenesis.
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| 4. |
NCBI article NCBI 123016
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 608132
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 120323
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