Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das BBS9-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 9 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nishimura DY et al. (2005) Comparative genomics and gene expression analysis identifies BBS9, a new Bardet-Biedl syndrome gene. 
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| 2. |
Adams AE et al. (1999) Identification of a novel parathyroid hormone-responsive gene in human osteoblastic cells.
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| 3. |
Vernon EG et al. (2003) The parathyroid hormone-responsive B1 gene is interrupted by a t(1;7)(q42;p15) breakpoint associated with Wilms' tumour.
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| 4. |
NCBI article NCBI 27241
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 607968
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 118994
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