BBS77Gen
Das BBS7-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 7 verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Mykytyn K et al. (2002) Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome.
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2. |
Badano JL et al. (2003) Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2.
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3. |
Orphanet article
Orphanet ID 118990
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4. |
NCBI article
NCBI 55212
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5. |
OMIM.ORG article
Omim 607590
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Update: 14. August 2020