Das BBS5-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 5 verantwortlich.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Li JB et al. (2004) Comparative genomics identifies a flagellar and basal body proteome that includes the BBS5 human disease gene. |
2. |
Orphanet article Orphanet ID 118987 |
3. |
NCBI article NCBI 129880 |
4. |
OMIM.ORG article Omim 603650 |