Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das BBS5-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 5 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Li JB et al. (2004) Comparative genomics identifies a flagellar and basal body proteome that includes the BBS5 human disease gene. 
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| 2. |
Orphanet article Orphanet ID 118987
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| 3. |
NCBI article NCBI 129880
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 603650
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