Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TRIM32-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 11 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Chiang AP et al. (2006) Homozygosity mapping with SNP arrays identifies TRIM32, an E3 ubiquitin ligase, as a Bardet-Biedl syndrome gene (BBS11). 
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| 2. |
Müller-Felber W et al. (1999) Phenotypic variability in two brothers with sarcotubular myopathy.
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| 3. |
OMIM.ORG article Omim 602290
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 120273
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| 5. |
NCBI article NCBI 22954
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