Natrium-Glucose-Transporter 2
Dieser Transporter ist für die tubuläre Glucoserückresorption verantwortlich. Mutationen führen zu einer herabgesetzten Nierenschwelle für Glucose und damit zur Glucosurie bereits bei normalen Blutzuckerwerten.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
None (2001) Renal Na(+)-glucose cotransporters.
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2. |
Calado J et al. (2006) Familial renal glucosuria: SLC5A2 mutation analysis and evidence of salt-wasting.
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3. |
NCBI article
NCBI 6524
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 182381
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5. |
Orphanet article
Orphanet ID 119697
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Update: 14. August 2020