Mutationen dieses Gens sind für das juvenile Weitwinkelglaukom verantwortlich.
Die Mutationen sind bisher vor allem bei Kaukasiern untersucht. Man findet hier bei etwa 4% von Patienten mit primärem Weitwinkelglaukom eine Mutation in diesem Gen.
Das Myocilin kodierende Gen (MYOC), welches vormals als Glaukom-Gen (GLC1A) bezeichnet wurde, ist etwa 17kb groß und aus 3 großen Exons zusammengesetzt. Das Gen befindet sich auf dem Chromosom 1 (1q24.3-q25.2).
Die Klinik ist gekennzeichnet durch ein familiäres und frühzeitiges Auftreten eines Weitwinkelglaukoms ohne weitere Hinweiszeichen einer hereditären Erkrankung.
Dieses Gen codiert ein trabecular meshwork-induced glucocorticoid response Protein (TIGR). Und es wird vermutet, dass durch die Dysfunktion dieses Proteins eine Störung des oculären Wasserabflusses hervorgerufen wird. Weitere Untersuchungen zeigten jedoch eine Expression dieses Gens vor allem im Muskelgewebe. So zum Beispiel auch im Ciliarkörper. Mit Pilocarpin lässt sich der intraoculäre Druck durch eine chronische Konstriktion des Ciliarkörpers senken. Ebenso wäre es denkbar, dass dies im gesunden Zustand durch Myocilin hervorgerufen wird.
Personen mit primärem Weitwinkelglaukom, wenn aus der Familienanamnese eine genetische Ursache vermutet wird. Familienangehörige von Personen mit nachgewiesener MYOC-Mutation.
Da Mutationen in der gesunden Bevölkerung fast nicht gefunden werden, kann man mit Sicherheit davon ausgehen, dass eine funktionsbeeinträchtigende Mutation auch eine Erkrankung zur Folge hat. Die Bedeutung der Untersuchung besteht in einer Familienberatung und einer daraufhin einzuleitenden intensivierten Vorsorgeuntersuchung.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Alward WL et al. (1998) Clinical features associated with mutations in the chromosome 1 open-angle glaucoma gene (GLC1A) |
2. |
Kanagavalli J et al. (2004) A review of genetic and structural understanding of the role of myocilin in primary open angle glaucoma. |
3. |
NCBI article NCBI 4653 |
4. |
OMIM.ORG article Omim 601652 |
5. |
Orphanet article Orphanet ID 123659 |