Vasopressinrezeptor 2

Mutationen des Vasopressin-Rezeptors 2 sind für den gonosomalen renalen Diabetes insipidus verantwortlich.

Genstruktur

Das AVPR2 Gen, welches den Vasopressin-Rezeptor kodiert, erstreckt sich über 2,2kb und besteht aus 3 Exons. Der Lokus befindet sich auf dem Chromosom X(Xq28).

Expression

Der ADH-Rezeptor 2 wurde vornehmlich in den Epithelzellen der Sammelrohre der Niere untersucht. Er ist hier für die vasopressinabhängige Steuerung der Wasserexkretion verantwortlich. Vergleichende physiologische Untersuchungen an Patienten mit und ohne genetischem Defekt im Vasopressin-Rezeptor deuten darauf hin, dass er Vasodilatation und Sekretion von Koagulationsfaktoren an anderen Zellen vermittelt.

Phänotyp

Mutationen des Vasopressin-Rezeptors 2 (V2) sind für den x-chromosomalen renalen Diabetes insipidus verantwortlich. Das bedeutet, dass in einer betroffenen Familie jeweils die Männer an einer starken Polyurie leiden, während die weiblichen Anlageträger weitgehend asymptomatisch sind. Bei hinzutreten zusätzlicher Faktoren können jedoch auch sie eine Polyurie entwickeln. So in der Schwangerschaft, wenn die plazentare Vasopressinase den zirkulierenden Vasopressinspiegel reduziert.

Genregulation

Über den ADH-Rezeptor 2 werden die verschiedenen physiologischen Funktionen des Vasopressins gesteuert. Dazu gehören die Konzentration des Harns, Vasodilatation und die Sekretion von Renin und Gerinnungsfaktoren.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Renaler Diabetes insipidus
	AQP2
	AVPR2

Referenzen:

1.	Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.

2.	Nguyen MK et al. (2003) Molecular pathogenesis of nephrogenic diabetes insipidus.

3.	Noda Y et al. (2005) Trafficking mechanism of water channel aquaporin-2.

4.	Gade W et al. (2006) A brief survey of aquaporins and their implications for renal physiology.

5.	Orphanet article Orphanet ID 118947

6.	NCBI article NCBI 554

7.	OMIM.ORG article Omim 300538