Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Bezeichnung Familiäre multilokuläre zystische Erkrankung der Kiefer findet sich in der Erstbeschreibung dieser Erkrankung aus dem Jahre 1959. Seither wurde sie öfter unter den Bezeichungen Cherubismus und zentraler Riesenzellläsion beschrieben. Die Bedeutung der Begriffe ist teilweise überlappend. Die Erkrankung beruht auf autosomal dominanten Mutationen im SH3BP2-Gen.
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
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Cherubismus
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Familiäre multilokuläre zystische Erkrankung der Kiefer
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SH3BP2
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Zentrale Riesenzellläsion
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| 1. |
Bell SM et al. (1997) Identification and characterization of the human homologue of SH3BP2, an SH3 binding domain protein within a common region of deletion at 4p16.3 involved in bladder cancer. 
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| 2. |
Ueki Y et al. (2001) Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism.
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| 3. |
Lo B et al. (2003) Novel mutation in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 causes cherubism.
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| 4. |
Ueki Y et al. (2007) Increased myeloid cell responses to M-CSF and RANKL cause bone loss and inflammation in SH3BP2 "cherubism" mice.
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| 5. |
CHOREMIS K et al. (1959) Familial multilocular cystic disease of the jaws.
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