Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im SAR1B-Gen hervorgerufen wird. Sie manifestiert sich in frühester Kindheit mit einer Wachstumsretardierung. In den Laborwerten ist vor allem eine Hypocholesterinämie auffällig, die auf eine ungenügende enterale Resorption beruht. Neben den Lipiden werden auch fettlösliche Vitamine vermindert aufgenommen.
Chylomikronämie
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ABCA1
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ABCG5
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APOA5
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APOC2
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APOE
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Chylomikronen-Retentions-Krankheit
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SAR1B
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GPIHBP1
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LCAT
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LIPA
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LIPC
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LMF1
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LPL
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SAR1B
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| 1. |
Aguglia U et al. (2000) Vitamin E deficiency due to chylomicron retention disease in Marinesco-Sjögren syndrome. 
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| 2. |
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| 3. |
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| 4. |
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| 6. |
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| 8. |
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| 11. |
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