Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Anfälligkeit gegenüber mykobakteriellen Infektionen ist eine x-chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IKBKG-Gen ausgelöst wird.
Suszeptibilität für Mykobakteriosen
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TIRAP
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X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt
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IKBKG
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| 1. |
Orange JS et al. (2004) Human nuclear factor kappa B essential modulator mutation can result in immunodeficiency without ectodermal dysplasia. 
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| 2. |
Niehues T et al. (2004) Nuclear factor kappaB essential modulator-deficient child with immunodeficiency yet without anhidrotic ectodermal dysplasia.
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| 3. |
Puel A et al. (2006) The NEMO mutation creating the most-upstream premature stop codon is hypomorphic because of a reinitiation of translation.
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