Das proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 1 ist eine autosomal rezessive oder digenische Erkrankung, die durch Mutationen der Gene PSMB4 und PSMB9 ausgelöst wird.
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Brehm A et. al. (2015) Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production. |