Die Akromesomele Chondrodysplasie mit oder ohne genitalen Fehlbildungen ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im BMPR1B-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems. Die genitalen Fehlbildungen betreffen vor allem das weibliche Geschlecht.
Chondrodysplasie | ||||
Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan | ||||
BMPR1B | ||||
Akromesomele Dysplasie Typ Grebe | ||||
Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson | ||||
GDF5 | ||||
1. |
Demirhan O et al. (2005) A homozygous BMPR1B mutation causes a new subtype of acromesomelic chondrodysplasia with genital anomalies. |
2. |
Graul-Neumann LM et al. (2014) Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe. |
3. |
Stange K et al. (2015) A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 609441 |