Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan

Die Akromesomele Chondrodysplasie mit oder ohne genitalen Fehlbildungen ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im BMPR1B-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems. Die genitalen Fehlbildungen betreffen vor allem das weibliche Geschlecht.

Gliederung

Chondrodysplasie
	Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
		BMPR1B
	Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
	Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
	GDF5

Referenzen:

1.	Demirhan O et al. (2005) A homozygous BMPR1B mutation causes a new subtype of acromesomelic chondrodysplasia with genital anomalies.

2.	Graul-Neumann LM et al. (2014) Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe.

3.	Stange K et al. (2015) A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia.

4.	OMIM.ORG article Omim 609441