Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie

Die zentrale Hypothyreose und Makroorchidie ist eine x-chromosomale rezessive Erkrankung die Durch Mutationen im IGSF1-Gen ausgelöst wird. Neben der gestörten TSH-Sekretion sind auch andere Funktionen der Hypophyse beeinträchtigt.

Gliederung

Zentrale Hypothyreose
	Generalisierte TRH-Resistenz
	TRH-Mangel
	Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie
		IGSF1

Referenzen:

1.	Sun Y et al. (2012) Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement.

2.	Orphanet article Orphanet ID 226298

3.	OMIM.ORG article Omim 300888