Die zentrale Hypothyreose und Makroorchidie ist eine x-chromosomale rezessive Erkrankung die Durch Mutationen im IGSF1-Gen ausgelöst wird. Neben der gestörten TSH-Sekretion sind auch andere Funktionen der Hypophyse beeinträchtigt.
Zentrale Hypothyreose | ||||
Generalisierte TRH-Resistenz | ||||
TRH-Mangel | ||||
Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie | ||||
IGSF1 | ||||
1. |
Sun Y et al. (2012) Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement. |
2. |
Orphanet article Orphanet ID 226298 |
3. |
OMIM.ORG article Omim 300888 |