Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel

Kleinwuchs und verzögertes Knochenalter wegen gestörtem Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel ist eine autosomal rezessive Erkrankung durch Mutationen im SECISBP2-Gen.

Gliederung

Schilddrüsenhormonresistenz
	Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
	Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
	Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
	Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel
		SECISBP2
	RXRA
	Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz

Referenzen:

1.	Dumitrescu AM et al. (2005) Mutations in SECISBP2 result in abnormal thyroid hormone metabolism.

2.	OMIM.ORG article Omim 609698

3.	Orphanet article Orphanet ID 171706