Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die familiäre Schwangerschaftshyperthyreose ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch aktivierende Mutationen im TSHR-Gen hervorgerufen wird.
Hyperthyreose
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Basedow-Krankheit
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Familiäre Schwangerschaftshyperthyreose
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TSHR
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McCune-Albright-Syndrom
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Neigung zur thyreotoxischen periodischen Paralyse 1
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Nicht-autoimmunbedingte Hyperthyreose
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| 1. |
Rodien P et al. (1998) Familial gestational hyperthyroidism caused by a mutant thyrotropin receptor hypersensitive to human chorionic gonadotropin. 
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| 2. |
Grossmann M et al. (1997) Novel insights into the molecular mechanisms of human thyrotropin action: structural, physiological, and therapeutic implications for the glycoprotein hormone family.
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| 3. |
OMIM.ORG article Omim 603373
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 99819
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