Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Usher-Syndrome vom Typ 1F wird durch Mutationen im PCDH15-Gen hervorgerufen. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Das klinische Bild wird bestimmt von einer Hörstörung und einer Retinitis pigmentosa.
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Ahmed ZM et al. (2001) Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F. 
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Rebibo-Sabbah A et al. (2007) In vitro and ex vivo suppression by aminoglycosides of PCDH15 nonsense mutations underlying type 1 Usher syndrome.
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Ahmed ZM et al. (2008) Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome.
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Chance MR et al. (2010) Proteomics, bioinformatics and targeted gene expression analysis reveals up-regulation of cochlin and identifies other potential biomarkers in the mouse model for deafness in Usher syndrome type 1F.
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OMIM.ORG article Omim 602083
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