Alagille-Syndrom 2

Das Alagille-Syndrom 2 (ALGS2) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOTCH2-Gen ausgelöst wird. Zu den Symptomen gehören neben der zystischen Nierendysplasie verschiedene Skelettfehlbildungen, Cholestase und Pulmonalarterienstenose.

Gliederung

Zystische Nierenerkrankungen
	Alagille-Syndrom 2
		NOTCH2
	Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
	Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
	Branchio-oto-renale Dysplasie
	Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie
	Hajdu-Cheney-Syndrom
	Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
	Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
	Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie

Referenzen:

1.	McCright B et al. (2001) Defects in development of the kidney, heart and eye vasculature in mice homozygous for a hypomorphic Notch2 mutation.

2.	McDaniell R et al. (2006) NOTCH2 mutations cause Alagille syndrome, a heterogeneous disorder of the notch signaling pathway.

3.	OMIM.ORG article Omim 610205