Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die spinale Form der Neurofibromatose ist eine Variante der Neurofibromatose, die ebenso durch autosomal dominante Mutationen im NF1-Gen hervorgerufen wird. Im unterschied dominieren hier spinale Neurofibrome das klinische Bild.
| Cafe-au-lait-Flecke | |
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Typischerweise geht die Neurofibromatose mit Cafe-au-lait-Flecken einher, dies trifft jedoch für die spinale Form nicht immer zu. |
Neurofibromatose
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Legius-Syndrom
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Neurofibromatose 1
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Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
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Noonan-Syndrom 6
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Spinale Form der Neurofibromatose
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NF1
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Watson-Syndrome
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| 1. |
Pulst SM et al. (1991) Familial spinal neurofibromatosis: clinical and DNA linkage analysis. 
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| 2. |
Poyhonen M et al. (1997) Hereditary spinal neurofibromatosis: a rare form of NF1?
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| 3. |
Ars E et al. (1998) A clinical variant of neurofibromatosis type 1: familial spinal neurofibromatosis with a frameshift mutation in the NF1 gene.
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| 4. |
Kaufmann D et al. (2001) Spinal neurofibromatosis without café-au-lait macules in two families with null mutations of the NF1 gene.
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| 5. |
Messiaen L et al. (2003) Independent NF1 mutations in two large families with spinal neurofibromatosis.
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| 6. |
Burkitt Wright EM et al. (2013) Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis.
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 162210
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