Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im FTO-Gen hervorgerufen wird.
Syndromale Wachstumsstörung
|
||||
|
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
|
|||
|
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien
|
|||
|
|
|
FTO
|
||
|
|
|
|
|
| 1. |
Boissel S et al. (2009) Loss-of-function mutation in the dioxygenase-encoding FTO gene causes severe growth retardation and multiple malformations. 
|
| 2. |
Daoud H et al. (2016) Identification of a pathogenic FTO mutation by next-generation sequencing in a newborn with growth retardation and developmental delay.
|
| 3. |
OMIM.ORG article Omim 612938
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |