Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ ist eine autosomal rezessive digenische Erkrankung die durch Mutationen der beiden hepatischen Anionentranporter SLCO1B1 und SLCO1B3 ausgelöst wird.
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van de Steeg E et al. (2012) Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver. 
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Wolkoff AW et al. (1976) Rotor's syndrome. A distinct inheritable pathophysiologic entity.
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Wolpert E et al. (1977) Abnormal sulfobromophthalein metabolism in Rotor's syndrome and obligate heterozygotes.
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Dollinger MR et al. (1967) Chronic familial hyperbilirubinemia. Hepatic defect(s) associated with occult hemolysis.
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SCHIFF L et al. (1959) Familial nonhemolytic jaundice with conjugated bilirubin in the serum; a case study.
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