Hyper-IgM-Syndrom 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des UNG-Gens hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch erniedrigte Immunglobulin IgG, IgA und IgE Spiegel während IgM kompensatorisch erhöht gefunden wird.
|
|
|
|||
|
|
|
|||
|
|
|
|||
|
|
|
|||
|
|
|
|||
|
|
|
|
||
| 1. |
Imai K et al. (2003) Human uracil-DNA glycosylase deficiency associated with profoundly impaired immunoglobulin class-switch recombination.
|
| 2. |
OMIM.ORG article Omim 608106
|