Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom 1 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NLRP3-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch Episoden mit Hautrötung, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Fieber und Schüttelfrost. Typischerweise treten solche Attacken nach Kälte-Exposition auf.
Wie bei allen Cryopyrin-assoziierten Erkrankungen ist eine Antagonisierung von Interleukin 1 wirksam sowohl in der Behandlung akuter Schübe wie auch in der Prävention der möglichen Spätfolgen.
| Inflammation | |
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Beim familiären kälteinduzierten autoinflammatorischen Syndrom 1 zeigt sich die Entzündung vor allem nach Kälte-Exposition. |
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Vlagopoulos T et al. (1975) Familial cold urticaria. 
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WITHERSPOON FG et al. (1948) Familial urticaria due to cold.
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Hoffman HM et al. (2000) Identification of a locus on chromosome 1q44 for familial cold urticaria.
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Ormerod AD et al. (1993) Familial cold urticaria. Investigation of a family and response to stanozolol.
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Zip CM et al. (1993) Familial cold urticaria.
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None (1981) Exploiting the cold-urticaria model.
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Kaplan AP et al. (1981) Idiopathic cold urticaria: in vitro demonstration of histamine release upon challenge of skin biopsies.
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Tindall JP et al. (1969) Familial cold urticaria. A generalized reaction involving leukocytosis.
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Derbes VJ et al. (1972) Familial cold urticaria.
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| 10. |
Doeglas HM et al. (1974) A kindred with familial cold urticaria: linkage analysis.
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None (1973) Familial cold urticaria.
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Doeglas HM et al. (1974) Familial cold urticaria. Clinical findings.
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Wasserman SI et al. (1977) Cold urticaria. Recognition and characterization of a neutrophil chemotactic factor which appears in serum during experimental cold challenge.
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None (1979) An 'allergy' to cold.
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Soter NA et al. (1976) Cold urticaria: release into the circulation of histamine and eosinophil chemotactic factor of anaphylaxis during cold challenge.
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Hoffman HM et al. (2001) Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome.
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Orphanet article Orphanet ID 47045
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OMIM.ORG article Omim 120100
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