Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Mevalonsäure-Azidurie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im MVK-Gen ausgelöst wird. Die Erkrankung ist durch Gedeihstörung, Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, Ataxie, wiederkehrende Fieber-Attacken, Hepatosplenomegalie und zentralem Katarakt gekennzeichnet. Die Kinder versterben frühzeitig.
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
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Hyper-IgD-Syndrom
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Mevalonsäure-Azidurie
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MVK
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Porokeratose 3
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Prietsch V et al. (2003) Mevalonate kinase deficiency: enlarging the clinical and biochemical spectrum. 
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Mandey SH et al. (2006) Mutational spectrum and genotype-phenotype correlations in mevalonate kinase deficiency.
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| 3. |
Hoffmann GF et al. (1993) Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria.
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| 4. |
Gibson KM et al. (1988) Mevalonate kinase deficiency in a child with cerebellar ataxia, hypotonia and mevalonic aciduria.
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| 5. |
Hoffmann G et al. (1986) Mevalonic aciduria--an inborn error of cholesterol and nonsterol isoprene biosynthesis.
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| 6. |
Berger R et al. (1985) Mevalonic aciduria: an inborn error of cholesterol biosynthesis?
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| 7. |
Mancini J et al. () Mevalonic aciduria in 3 siblings: a new recognizable metabolic encephalopathy.
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| 8. |
Hinson DD et al. (1998) Hematological abnormalities and cholestatic liver disease in two patients with mevalonate kinase deficiency.
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| 9. |
OMIM.ORG article Omim 610377
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| 10. |
Orphanet article Orphanet ID 29
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