Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die medulläre Zystenniernerkrankung 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des UMOD-Gens hervorgerufen wird. Neben medullären Nierenzysten ist die Erkrankung durch eine Hyperurikämie charakterisiert.
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Hart TC et al. (2002) Mutations of the UMOD gene are responsible for medullary cystic kidney disease 2 and familial juvenile hyperuricaemic nephropathy. 
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Rampoldi L et al. (2003) Allelism of MCKD, FJHN and GCKD caused by impairment of uromodulin export dynamics.
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Wolf MT et al. (2004) Telomeric refinement of the MCKD1 locus on chromosome 1q21.
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| 4. |
Scolari F et al. (1999) Identification of a new locus for medullary cystic disease, on chromosome 16p12.
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