Das Long-QT-Syndrom ist durch eine verlängerte Erregungsrückbildung im Herzen charakterisiert. Als Folge stellen sich polymorphe ventrikuläre Tachykardien ein, die zu einem plötzlichen Herztod führen können. Der Typ 13 des Long-QT-Syndroms ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des KCNJ5 Gens hervorgerufen wird.
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Jongbloed RJ et al. (1999) Novel KCNQ1 and HERG missense mutations in Dutch long-QT families. |
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Yang Y et al. (2010) Identification of a Kir3.4 mutation in congenital long QT syndrome. |
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OMIM.ORG article Omim 613485 |